5．脆性X染色体综合征如何诊断？
血液检查可以检测出脆性X染色体综合征的患者和携带者。血样被送往FMR-1基因分析的实验室，检测是前突变还是全突变。这一实验在一些大型医学中心均可进行。医生、遗传咨询师均可建议高风险家庭去做相关检查。
6．什么时候做脆性X染色体综合征检测？
对有智力低下、生长发育延迟、孤独症的小孩，尤其是这个小孩表现出脆性X染色体综合征身体或行为特征，或者有脆性X染色体综合征家族史，或不明原因的智力低下时，医生可能会建议这个小孩去做一个脆性X染色体综合征的检查。此外医生还可能建议有脆性X染色体家族史，或智力低下，或表现出该征的一些症状的计划怀孕妇女去做这一检查。
7．脆性X染色体综合征能否在出生前诊断？
产前诊断（羊膜腔穿刺和绒毛膜活检）能判别携带者母亲的孩子是否遗传了全突变。然而这一检查不能判断这个孩子以后是否会出现智力低下。绝大多数遗传了全突变的男孩会有智力低下或严重的学习能力障碍，但仅有1/3到1/2的女孩会表现出相关症状。
8．如何治疗脆性X染色体综合征？
目前没有治愈该征的方法。然而从学龄前开始的个性化的治疗计划，能帮助患儿达到他们的最大潜能。大多患儿可以从医学和特殊教育者团队治疗中获得帮助。这个团队的成员可能包括语音训练师、生理治疗师、职业病治疗师、特殊教育者、心理治疗师以及儿科医生等。
一些患儿可以通过改善其行为特征的药物治疗获得帮助，以便能更好的学习。常用的药物是抗抑郁药、刺激性药物（如利他林，用以提高兴奋性）以及抗躁狂药（用以治疗行为和情绪障碍）。另外有研究报道认为叶酸治疗对改善脆性X染色体综合征行为和智力有一定帮助，但国内外研究对叶酸治疗的疗效评价不同，也有研究者认为叶酸治疗的疗效不太理想。
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