前突变妇女携带者每次怀孕都有50%的机会将突变基因传给她的孩子。一些遗传了突变基因的孩子可能是前突变,孩子不会发病。但当突变基因传给孩子时重复序列也可能扩增,产生全突变,孩子就发病。
全突变基因的妇女携带者每次怀孕都有50%的机会将全突变传给下一代。绝大多数遗传了全突变的男孩会发病,而遗传了全突变的女孩中大约仅有一半的会发病。
FMR-1基因前突变的男性也能成为不发病的携带者,他会将前突变传给他的所有的女儿但不会传给他的儿子,而他的女儿通常不发病,但会成为前突变的携带者并将前突变传给她们的下一代。与女性不同,前突变的男性在将前突变传给女儿时,CGG重复序列通常不会再次扩增。近来的一些研究表明50岁以上的带有前突变的男性会表现一些神经性疾病包括眼球震颤和不协调的肌肉运动。
脆性X染色体综合征的遗传机制是比较复杂的。有家族遗传史的夫妻应咨询医学遗传学专家或顾问以了解有关他们后代患病风险的更多知识。
3. 脆性X染色体综合征的表现
脆性X染色体综合征中,有智力低下或学习能力障碍、行为情绪问题包括孤僻症等表现,孩子和成人表现程度不一样。男性发病比女性更严重。
脆性X染色体综合征患儿通常表现为生长发育延迟,如学习如何坐、走、说话等;患儿还易怒,注意力集中困难,他们往往高度焦虑,并容易对周围发生的事情歇斯底里;他们还可能有语言问题及一些反常行为如打手、咬手等。
许多脆性X染色体综合征患儿看上去和他们的同伴没有什么不同,但还有一些患儿就表现出一些细微的身体特征了,如头大、长脸、大耳、高腭弓、弓形足、关节过伸(尤其是手指)。青春期以前这些特征不会很明显,进入青春期后男性还可能出现大睾丸。
患脆性X染色体综合征的女孩虽然有大耳朵的表现,但异常的身体特征较少。大多男性患者会有智力低下或严重的学习能力障碍,而只有1/3到1/2的女性患者表现出这些特征。不过一些智力正常的发病女孩会有数学学习能力障碍、注意力集中障碍、情绪问题(如焦虑、沮丧、害羞等)以及社会交往能力低下。
4.脆性X染色体综合征患儿有医学问题吗?
大多患儿没

