脆性X染色体综合征又称为Martin—Bell综合征，是最常见的遗传性智力低下疾病。男性发病率为1/4000，女性发病率为1/8000，在人类所有种族中均有发病。
脆性X染色体综合征是发病率仅次于Down综合征的智力低下性疾病。后者是由于多了一条额外的染色体引起，而脆性X染色体综合征是由一个基因异常引起的。
1. 什么原因导致脆性X染色体综合征？
1991年，美国的一群研究人员发现脆性X染色体综合征是位于X染色体上的一个基因，又叫脆性X染色体智力低下基因1（fragile X mental retardation 1 gene ，FMR-1）发生突变引起的。每个人都有23对染色体，或46条染色体。其中一对是决定个体性别的性染色体（即X染色体和Y染色体）。通常女性有两条X染色体，而男性有一条X染色体和一条Y染色体。女性若遗传了一条带有FMR-1基因的X染色体，而另一条X染色体上的基因通常是正常的，因此女性比男性受脆性X染色体综合征的影响少些，即使患病，症状也比男性轻，也就是女性依据正常基因所在染色体随机失活的程度而表现出不同的外显率。男性只有一条带有FMR-1基因的X染色体，因此他们通常受累程度更严重。
脆性X染色体综合征得名于含有突变基因的X染色体长臂上某一部位的表现：在一定条件下，放在显微镜下观察，这一部位看上去象丝线一样细，脆性很大。
突变基因FMR-1的5’端有一个为精氨酸编码的CGG三核苷酸串联重复序列。正常人群CGG重复序列为6～40个（又称为密码子重复或三体重复）。而突变为该序列的高度重复。中度重复为前突变（PM），重复序列为60～200次，当带有PM的携带者传给后代后，重复将可能扩展更厉害，形成200个以上的CGG重复序列，这时就称为全突变（FM）并伴有CPG岛的高度甲基化，失去全部功能，无法制造正常蛋白。目前还不知道这种蛋白缺乏到怎样的程度才能引起脆性X染色体综合征，但有许多研究表明这种蛋白的缺乏会影响大脑中神经细胞之间的相互联系。
2. 脆性X染色体综合征是如何遗传的？
脆性X染色体综合征能从携带者母亲遗传给孩子。在美国大约250个妇女中就有1个携带FMR-1基因。如果一个妇女的FMR-1基因是前突变或全突变则被认为