恶性肿瘤往往是同染色体的数目和结构的变异相联系的。有些实验说明，容易发展为癌肿的疾病，往往同染色体的不稳定性（Instability）密切相关。在肿瘤的原发性变化中，先是从一个细胞发生染色体畸变，引起那个细胞的遗传不平衡，使它能进行无限制的细胞分裂，增殖成细胞群。最近有些学者认为，细胞中存在两种染色体，一些染色体带有表达恶性肿瘤的基因；另一些染色体带有抑制恶性肿瘤的基因。恶性肿瘤的发生就是由于这些染色体不平衡所致。这种不平衡可以是由于染色体的异常，也可是由于遗传位点的特异性不平衡。例如，慢性粒细胞性白血病。在白血病者中，血液细胞的G组染色体中有一个小小的染色体，叫Ph‘(Philadelphia)染色体。利用荧光分带技术，证明这个小的不正常的染色体是一个缺失长臂的22号染色体，缺失的部分移到9号染色体中（有人发现也可以移到别的染色体上）。这种染色体畸变破了基因组成的平衡，造成白血病的发病。Ph’阳性病人的频率是84%，此外，象鼻咽癌，有增多的高异倍体细胞，大于69个染色体的达14.0%（非癌组织的为0.39%）。部分细胞染色体数目可达4n=92。近年来，有人发现恶性淋巴瘤的14号染色体多一条端带，毛细血管扩张共计失调和恶性淋巴结瘤在14q12处有变化，这里是核苷磷酸化酶（Np）位点所在之处。
总之，肿瘤的发生是由于一个外部的或内部的因子作用于某一细胞并造成它的抑制过程的崩溃。这个因子同时引起染色体的损伤，包括断裂、重排列、异倍体和多倍体。从而改变了这些细胞的基因型。它们能够迅速繁殖，并侵入到正常的组织中，成为肿瘤发展的重要因素。
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