病因：
染色体是基因的载体，染色体病即染色体异常，故而导致基因表达异常，机体发育异常。
概述：
染色体是组成细胞核的基本物质 ，是基因 的载体。染色体异常(chromosome abnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)
美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条 Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片自1971年巴黎国际染色体命名会议以来 ，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞 是染色体病的共同特征。
流行病学：
最常见的染色体疾病Down综合征(Down’s syndrome)的新生儿发病率为1/700～1/600。除Down综合征之外，13三体综合征(trisomy 13 syndrome)的活婴发病率为1/2000，女性多于男性 ，患儿母亲平均生育年龄为31岁。18三体综合征(trisomy 18 syndrome)的活婴发病率为1/4000女性多见患者母亲平均生育年龄为34岁。脆性X染色体综合征(fragile-X syndrome) 估计可使1/1500的男婴受累 由于女性具有两条X染色体，受累率为50%，程度较轻Klinefelter综合征(Klinefelter’s syndrome) 的染色体表型为XXY ，仅见于男性。Turner综合征的染色体为XO(45X)型 ，仅见于女性。Williams综合征 的新生儿发病率为1/2万Prader-Willi综合征的新生儿发病率为1/2万Rett综合征的发病率为1/1.5万～1/1万仅见于女性。
治疗：
染色体异常治疗困难，疗效不满意，导致的先天性智能障碍的治疗，也尚无有效药物，可尝试中药治疗与康复训练。
预后：
染色体发育不全治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括推行遗传咨询、染色体检测、产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。
染色体，染色体异常，克氏综合症