(10)Prader-Willi及Angelman综合征：Prader-Willi综合征新生儿发病率为1/2万两性患病率均等为15号染色体q11-q13缺失所致，可采用细胞发生分析与DNA分析相结合的方法检测此染色体缺陷70%的病例是父系X染色体非遗传性缺失所致。
患儿表现为肌张力降低、腱反射消失、身材矮小、面容变形、生殖器明显发育障碍出生时可有关节弯曲等 1年后出现明显精神发育迟滞或智力低下(hypomentia)，由于过度进食变得肥胖。
Angelman综合征是15号染色体q11-q13缺失所致，与Prader-Willi综合征不同 的是本病由母系单基因遗传缺陷所致患儿表现为严重精神发育迟滞、小头畸形及早期出现癫痫发作等，抗癫痫药治疗 不敏感 ，出现少见 的牵线木偶样姿态和运动障碍 ，常想大笑或微笑样旧称“快乐木偶综合征”
(11)Rett综合征：Rett综合征由Rett首先(1966)描述，病因不明，呈X染色体显性遗传有人推测代谢机制参与致病发病率为1/1.5万～1/1万仅见于女性，可存活多年男性为纯合子，常不能存活 。
若为女性，出生时及生后早期发育正常6～15个月时手部自主运动丧失，以后交流能力丧失身体发育迟滞、头颅增大等 典型症状为手部徐动搓丸样刻板样运动，逐渐出现共济失调及下肢强直 最终丧失行走及语言能力可出现发作性过度换气和屏气、夜间呼吸节律正常和痫性发作等
本病可误诊为Kanner孤独综合征 ，两者的不同点 是Rett综合征早期即运动能力丧失 ，无注意力不集中及眼球联合运动消失
并发症：
染色体异常种类繁多 ，临床症状体征复杂多样，神经系统以外的表现各不相同 具体详情可参见各病临床表现 在此不赘述。
诊断：
主要根据患儿的特征性症状、体征及染色体检查 。检出染色体异常可确诊
鉴别诊断：
21三体所致的Down综合征与染色体易位导致Down综合征的临床表现很难区分，二者有很强的关联性 ，与母亲年龄有关21三体患儿母亲通常生育年龄较大 ，但高龄或年轻孕妇