患儿表现为典型的三联征：精神发育迟滞，特殊容貌(如长脸、大耳宽额头鼻大而宽和高腭弓)和大睾丸等患儿身高正常，大睾丸一般出现于8～9岁，85% 的患儿可有智力低下，多为中等程度常表现为行为异常，多出现于青春期前，常见自伤性行为、多动及冲动性行为以及刻板和怪异动作、多动症多言癖，孤独症患者可有特有的拍手动作9%～45%的患儿可出现癫痫发作 。DNA检查可确诊
(5)环状染色体：环状染色体(ring chromosome)表现为精神发育迟滞伴各种身体畸形
(6)Klinefelter综合征：Klinefelter综合征(Klinefelter’s syndrome) 的染色体表型为XXY 仅见于男性 。患者身材高大 ，表现HTTP/1.1 200 OK Server: Huadun-Server/3.0 Content-Length: 368 Content-type: text/html
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