2.其他染色体发育 不全的临床特征
(1)13三体综合征：13三体综合征(trisomy 13 syndrome)也称Patau综合征，活婴发病率为1/2000 ，女性多于男性，患儿母亲平均生育年龄为31岁
患儿表现为小头前额凸出、小眼、虹膜缺损角膜浑浊、嗅觉缺失耳位低唇腭裂、毛细血管瘤、多指(趾)畸形、手指弯曲、足跟后凸右位心、脐疝听力缺陷、肌张力过高及严重精神发育迟滞等 患儿多死于儿童早期
(2)18三体综合征：18三体综合征(trisomy 18 syndrome)的活婴发病率为1/4000 ，女性多见，患者母亲平均生育年龄为34岁。
患儿表现为生长迟缓、上睑下垂眼睑畸形耳位低小嘴小下颏皮肤斑点示指超过中指并握紧拳头、并指(趾)畸形、摇篮底足(rocker-bottom feet)足趾大而短、室间隔缺损脐疝或腹股沟疝、胸骨短、小骨盆和肌张力增高，偶有癫痫发作、严重精神发育迟滞等常死于婴儿早期
(3)猫叫综合征 ：猫叫综合征(Criduchat syndrome) 是5号染色体短臂缺失所致
患儿生后数周至数月出现小猫叫样哭声严重精神发育迟滞眼间距过远内眦赘皮折叠(epicanthal folds)、短头畸形、满月脸、反先天愚型样睑裂歪曲小颌肌张力减退和斜视等
(4)脆性X染色体综合征：脆性X染色体综合征(fragile-X syndrome)是X染色体有异常易断裂的脆性部位Martin和Bell(1943)最先报道一个X连锁遗传的精神发育迟滞大家系Lubs(1969)发现这个家系患者X染色体长臂末端有脆弱位点 证实此位点有 不稳定遗传的CGG重复序列。正常人重复序列为43～200个，患者超过200个 ，多余的序列可灭活编码RNA结合蛋白基因(FMR1)，影响蛋白表达而出现症状 。
本综合征是导致遗传性精神发育迟滞最常见 的原因估计可使1/1500的男婴受累。由于女性具有两条X染色体，受累率为50%程度较轻 。据估计10%以上的男性遗传性精神发育迟滞患