名：染色体异常
英文名：chromosome abnormalities
别 名：染色体病；染色体发育不全；染色体畸变；Chromosome dysgenesis
临床表现：
Down综合征(Down’s syndrome)也称21三体综合征(trisome 21 syndrome)和先天愚型等。这 是人类最常见 的染色体疾病 ，新生儿发病率为1/700～1/600 是精神发育迟滞最常见的原因 占严重智力发育障碍病例的10% 。
Seguin(1846)首先报告本病的临床表现，Langdone Down(1866)对本病作了全面 的描述，英国学者后来将本病称为Down综合征 Lejeune等(1959)证明本病由21号染色体三倍体引起 并提倡用21三体综合征的名称在1970年丹佛会议上得到承认
除Down综合征之外 ，其他染色体发育不全包括Patau综合征18三体综合征、猫叫(Criduchat)综合征、脆性X染色体综合征环状染色体综合征、Klinefelter综合征Turner综合征、Colpocephaly综合征Williams综合征、Prader-Willi和Angelman综合征Rett综合征等。
1.Down综合征(Down’s syndrome) 的临床特征如下
(1)Down综合征患儿出生时即有某些病理特征 随年龄增长症状变得明显 。颅面部表现为圆头 低鼻梁上颌骨发育不全可致面部扁平，嘴呈微张状 舌体肥大有深裂，常伸出口外故称伸舌样痴呆。内眦赘皮常遮盖部分内眦患者睑裂可轻微向上向外倾斜形成蒙古样面容 耳朵位置低呈卵圆形 耳垂小可见虹膜灰-白色斑点即布鲁什菲尔德点(Brushfield’s spots)，囟门明显闭合晚
(2)患儿出生时较正常新生儿的平均身长略短，随年龄增长差异愈发明显成年患者身高很少超过正常10岁儿童。手呈短粗状 ，手掌宽只有一条横纹，表现为水平掌褶纹(通贯手)及其他特征性皮纹改变，如小指短而内屈 呈单一褶纹(即第五指为两节)肌张力减低多数患儿3～4岁仍不会走路 婴幼儿Moro反应迟钝或引 不出 进食困难患儿智力及精神发育明显异常，智商IQ为20～70平均40～50多在Gaussian曲线以下90%的患儿5岁时才会说话 。大多数表现沉静、温顺、易让人接近，寿命可达40岁。
(3)有