目前已经知道的Y伴性遗传的性状或遗传病比较少，肯定的有H－Y抗原基因、外耳道多毛基因和睾丸决定因子基因等。《遗传病遗传方式的判断》第2卷 第三期 2000年9月
此外，某些疾病是与性染色体的数目异常有关，包括特纳氏症候群（X）和克兰费尔特氏症候群（XXY）。
当然，性染色体异常还会带来生育功能障碍。
以女性为例，性染色体数目的异常可以表现为少一条X染色体或多N条染色体。现实生活中的“芭比娃娃”就属于后者，也就是所谓的“超雌综合征”。准确地说，这种病叫做“XXX综合征”，又称“多X综合征”，正常女性的染色体核型为（46XX），而“超雌综合征”患者的核型主要有三种：多一条X染色体，即（47XXX），或者多两条X，即（48XXXX）。广东甚至曾经发现过一名X染色体多达六条的女患者，核型表现为（50XXXXX），极为罕见，以致有人戏谑地将“超雌综合征”女性简称为“超女”。根据调查，“超雌综合征”在女性中的发病率高达千分之零点八，也就是每出生1250个女婴，就有一个拥有多条X染色体。但只要通过针对月经功能紊乱进行调经治疗，改善卵巢功能，她们仍然有希望生育下一代。
男多一条X染色体无生育能力，和“超女”相比，“花样美男”即使进行治疗，也无法生育下一代。他们患的是“克兰费尔特综合征”，简称“克氏综合征”，医学上又称为“先天性睾丸发育不全综合征”。在男性不育门诊中，约两成患者属于这一类型。每出生1000个男婴，就有一人得了“克氏综合征”。虽然是男人，他们的细胞中却多出一条X染色体，核型为（47XXY）。他们大多身材较高，两中指在身体两侧伸长后的距离比身高要长，皮肤白皙细腻，且没有胡须和喉结等男性第二性征。正常男性的臀部比女性小，他们的臀部却较为宽大，阴毛相对稀少。大约一半的患者乳腺呈“女性化”特征，也就是因乳腺增生而长出小&ldquo乳”。他们的阴茎外观正常，勃起功能较差，有时会误被当成ED患者。实际上，“克氏综合征”患者先天性睾丸发育不良，睾丸摸起来很小，如花生米大小，质地却比正常男性要硬得多，精液中完全没有精子。 “花样美男”需终生补充雄性激素由于睾丸发育不全，患者雄性激素分泌不足，因此性欲低下，另一方面，雄性激素能够“燃烧”脂肪，因此，“克氏综合征”患者皮下脂肪较为丰富，皮肤好得如同女性一样，这是他们被称为“花样美男”的原因。