目前已经知道的Y伴性遗传的性状或遗传病比较少，肯定的有H－Y抗原基因、外耳道多毛基因和睾丸决定因子基因等。《遗传病遗传方式的判断》第2卷 第三期 2000年9月
此外，某些疾病是与性染色体的数目异常有关，包括特纳氏症候群（X）和克兰费尔特氏症候群（XXY）。
当然，性染色体异常还会带来生育功能障碍。
以女性为例，性染色体数目的异常可以表现为少一条X染色体或多N条染色体。现实生活中的“芭比娃娃”就属于后者，也就是所谓的“超雌综合征”。准确地说，这种病叫做“XXX综合征”，又称“多X综合征”，正常女性的染色体核型为（46XX），而“超雌综合征”患者的核型主要有三种：多一条X染色体，即（47XXX），或者多两条X，即（48XXXX）。广东甚至曾经发现过一名X染色体多达六条的女患者，核型表现为（50XXXXX），极为罕见，以致有人戏谑地将&lHTTP/1.1 200 OK Server: Huadun-Server/3.0 Content-Length: 368 Content-type: text/html
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