2.男性假两性畸形：染色体核型为46，XY，性腺为睾丸，内外生殖器具有两性特征，第二性征异常，部分有女性化表型。其原因比较复杂，常见的有：①性腺发育不全；②促性腺激素的异常；③睾酮合成的酶缺乏；④雄激素终未器官的敏感性缺乏；⑤5α-还原酶缺乏。3.真两性畸形患者体内既有睾丸又有卵巢，内外生殖器间性，第二性征发育异常。常分为三种类型：①一侧为卵巢，另一侧为睾丸；②一侧为卵巢或睾丸，另一侧为卵睾(卵巢和睾丸组织在同一性腺内)；②两侧均为卵睾。外生殖器表现为不同程度的畸形，多数有阴茎、尿道下裂或女性阴道，睾丸位于一侧大阴唇或腹股沟内。有时单靠外生殖器形态很难辨认。染色体核型57%为46，XX，%12为46，XY，还有其它核型。
另外，由于基因的表达在胚胎时期已基本完成，因此两性畸形的治疗可以通过目前先进的医疗水平进行医治，性别取向应结合社会性别、心理性别、生理性别、家长及病人本人的意愿综合决定。同时，根据不同的畸形情况采取不同的外科治疗及各种不同的切除手术。
性染色体在数目和结构上的变化在表达时会造成各种不同的机体畸形
仅由出现于X染色体的基因来控制遗传性状（例如血友病、红绿色盲）称为性联遗传。性联遗传在男性的出现频率多于女性，如果伴X染色体显形基因是在父亲身上，而母亲不患病的话，那么他们的后代中，女性100%患病，而儿子无人患病 即X连锁显性遗传病，致病基因为显性并且位于X染色体上。
如果基因是在母亲身上，而且是XBXb，那么，后代中女性患病的概率就是1/2，男性也是1/2如果是母亲的基因型是XBXB，父亲的是XbY，那么后代全部患病。X连锁隐性遗传病致病基因为隐性并且位于X染色体上。如色盲。女性杂合体不显示症状，为携带者；男性X染色体带有致病基因则发病。故男性发病率高于女性。男性患者的致病基因一定来自母亲，将来一定传给女儿。
所以从总体上看，女性患病的几率比男性大所以从总体上看，女性患病的几率比男性大。另外，还有一种遗传方式是y染色体遗传，如果致病基因位于Y染色体上，并随着Y染色体而传递，故只有男性才出现症状。这类致病基因只由父亲传给儿子，再由儿子传给孙子，女性不会出现相应的遗传性状或遗传病，这种遗传方式称为Y伴性遗传。遗