染色体是由线性双链DNA分子同蛋白质形成的复合物，真核生物的核基因就分藏在每条染色体中，所以，染色体是基因的载体，也就是遗传信息的载体。一个细胞里的全部染色体也就包含了这个生物的全部遗传信息。因各种生物细胞的染色体具有一定的类型和组数。一个染色体组包含一个完整个体发育的全部基，例如人的体细胞中含有两组染色体组，每一组染色体有23个染色体，一共有23对，46个染色体。
1928年摩尔根证实了染色体是遗传基因的载体，从而获得了生理医学诺贝尔奖。到了1956年庄有兴等人明确了人类每个细胞有46条染色体，46条染色体按其大小、形态配成23对，第一对到第二十二对叫做常染色体，为男女共有，第二十三对是一对性染色体。
这些染色体在性别决定中起重要作用。在真核生物中和性别相关的染色体，如X Y和 ZW。性染色体为决定个体雌雄性别的染色体，哺乳动物的性染色体是以X和Y标示，X染色体较大，携带的遗传信息多于Y染色体。
人类的性染色体是总数23对染色体的其中一对组成，拥有二个X染色体（XX）的个体是女性，拥有X和Y染色体各一个（XY）的个体是男性。根据基因的分离定律，雄性个体的精原细胞在经过减数分裂形成精子时可以同时产生含有X染色体的精子和含有Y染色体的精子，并且这两种精子的数目相等；雌性个体的卵原细胞在经过减数分裂形成卵细胞时，只能产生一种含有X染色体的卵细胞。受精时，因为两种精子和卵细胞随机结合，因而形成两种数目相等的受精卵：含XX性染色体的受精卵和含XY性染色体的受精卵。前者将发育为雌性个体，后者将发育为雄性个体。
性染色体的变异会给人类机体带来畸形的表达目前，在人类社会中，也有个别人既不像男人，又不像女人。说他是男性，又具有女性的特征；说她是女性，而实际上又具有男性的特征。医学上把这些具有男女两性特征的人，叫做“两性畸形”。
所谓两性畸形就是指性染色体与相应的第二性征和外生殖器不一致。两性畸形是在胚胎发育期间分化异常所致的性别畸形，一般根据性染色体、染色质、性腺及外生殖器的不一致，可分型为女性假两性畸形、男性假两性畸形和真两性畸形。1.女性假两性畸形：染色体核型为46，XX，性腺为卵巢，内外生殖器呈间性，第二性征发育有男性化倾向。其产生的原因是由于胎儿暴露于雄激素过多的环境，具体病因有三种：①先天性肾上腺皮质增生；②孕期母亲发生男性化肿瘤亲在孕期