染色体术语

作者：Beionmed时间：09-03-09 点击：

Aneuploidy （非整倍性）	增加或减少一条染色体。
Monosomy（单体性 )	细胞少了一条染色体，只有45条。
Trisomy（三体）	细胞中某一特定的染色体有3个拷贝，总共有47条
Triploidy（三倍体）	每个细胞有3倍的染色体，总共有69条染色体。
Deletion（缺失）	染色体的一段遗传物质丢失。
Duplication（复制）	染色体的一部分表现两个或多个拷贝。
Distal	用于描述缺失或复制的位置，意指远离着丝粒
Proximal	用于描述缺失和或重复的位置，意指靠近着丝粒。
Interstitial deletion (or duplication) 中间缺失（或重复）	染色体臂内的物质缺失（或重复）
Terminal deletion (or duplication)（末端缺失或重复）	染色体臂的末端缺失或重复。
Ring chromosome（环状染色体）：	同一染色体的两个末端融合的结果，在融合前染色体末端的物质先有丢失。
Inversion (倒位):	当染色体在两处断裂，断下的片断可能翻转再接合产生倒置的片断。
Acrocentric chromosomes （近端点着丝粒染色体	染色体13, 14, 15, 21和22. 所有的都能参与罗伯逊易位。
Robertsonian Translocation（罗伯逊易位）	两个近端点着丝粒染色体融合导致的染色体易位。最常见的是 13;14和 14;21。
Mosaic（镶嵌）	染色体分裂异常导致两种或多种细胞内含有不同数目和结构的染色体（染色体嵌合）
Confined mosaicism	异常的细胞系限制在某种组织通常是胎盘
Confined embryonic mosaicism	染色体异常的细胞在胎儿中发现而不是在胎盘
Confined placental mosaicism（胎盘特异性嵌合体）：	染色体异常的细胞只在胎盘中发现，而胎儿中没有。
De Novo	不是从父母任何一方遗传的结构重排。
Uniparental disomy（单亲二体一对染色体(均来自父或母)）	一对染色体均是从双亲的一方遗传而来，而不是分别从双亲中遗传。
Isochromosome（等臂染色体）	一个着丝粒，两个相同的臂。即两个长臂或两个短臂。
Recombinant（重组体）	染色体物质改变位置的结果。重组的染色体称为重组体
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