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1性染色体数目和形态异常 |
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（1）X染色体缺失 特纳（Turner）综合征：45X染色体为45个只有1个X染色体表型为女性但性腺发育不全第二性征发育延迟或发育不全个短小耳畸形低位高腭小颌后发际低短颈有颈蹼盾状胸乳距宽肘外翻及智力可能有轻度缺陷等 |
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尚有核型为45X/46XX嵌合体；X染色体长臂缺失；X染色体短臂缺失；X染色体长短臂均缺失；环状X染色体；X染色体长臂等臂染色体及X染色体与常染色体易位等亦可能有轻重不同的Turner氏综合征表现 |
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染色体临床意义
作者：Beionmed时间：09-02-10 点击：