染色体临床意义

1性染色体数目和形态异常

（1）X染色体缺失 特纳（Turner）综合征：45X染色体为45个只有1个X染色体表型为女性但性腺发育不全第二性征发育延迟或发育不全个短小耳畸形低位高腭小颌后发际低短颈有颈蹼盾状胸乳距宽肘外翻及智力可能有轻度缺陷等

尚有核型为45X/46XX嵌合体；X染色体长臂缺失；X染色体短臂缺失；X染色体长短臂均缺失；环状X染色体；X染色体长臂等臂染色体及X染色体与常染色体易位等亦可能有轻重不同的Turner氏综合征表现

（2）X染色体过多 47XXX 48XXXX 49XXXXX及它们与正常染色体组成的嵌合体表型多为女性有的有性腺发育不全也有无明显异常且有生育能力

（3）Y染色体过多和异常 克林费尔特（Klinefelter）综合征；47XXY 患者为男性多半身材高大具小而硬的睾丸精子缺乏多有乳房发育呈女性体型体毛稀小臂和腿较长和智力可能迟钝

47XYY核型较上为少见患者为男性多半身材高大受寻衅智力较差可能有精神病和违法行为亦有相当一部分人没有临床上的异常表现

（4）两性畸形 真两性畸形患者既有睾丸又有卵巢组织其体态第二性征及外生殖器等似女又似男其染色体核型大多是46XX少数偶可为46XY或为46XX/46XY45X/46XY等的嵌合体

睾丸女性化综合征患者的外貌为正常的女性但有XY染色体和睾丸组织在XY性腺发育不全患者中其性腺和第二性征往往与特纳氏综合征一样发育不全

2常染色体数目及形态异常

DOWwn综合征（先天愚型）：典型的21三体综合征有47个染色体多1个21号染色体为常染色体异常中最多见的一种核型高龄产妇所生的婴儿中发生率较高患者有明显的痴呆和外观手掌皮纹等多种特殊貌患儿易感染且易患白血病多数难活至成年

21与2121与2221与14等罗伯逊易位以及21三体与正常核嵌合型均可有轻重不等的先天愚型表现

优生学之任务是改善人口素质开展产前诊断进行遗传咨询及早发现21三体综合征等遗传性疾病有重要的意义

Edwad综合征系18三体综合征患儿有47个染色体多1个18号染色体于新生儿中的发生率约为1/4,500多在分娩时或产后即死亡有多种畸形

Patar综合征系13三体综合征有47个染色体多1个D组的13号染色体发生率大约为4/10万有多种畸形多见于流产早产儿或生后不久死亡的新生儿

此外在新生儿或流产中偶见8号三体9号三体22号三体综合征及双三体（即在同1个个体中有两种三体例如：既有21三体又有X三体）其余各对之三体十分罕见往往只在自然流产中见到

常染色体的缺失多为致死性极少能存活偶见21单体13单体和22单体的报道

3常染色体结构异常

主要类型有：部位臂缺失；部分臂重复及各种各样的易位……等

（1）5P-综合症：因患儿哭声似猫叫故亦称“猫叫综合征”在其5号染色体上短臂部分缺失有头小眼距宽眼裂外侧下倾耳位低通贯手等多种畸形约一半患者有先天性心脏病智力低下生活能力差常早亡

（2）4P-综合征：类似5P-综合症但常更为加重还可呈尿道下裂腭裂严重的精神及运动障碍癫痫发作等属少见病例

（3）18P-综合征偶有成活者

（4）染色体断裂综合征：可见大量染色体断裂多由于范可尼（Fanconi）综合征与Bloom综合征

（5）脆性X染色体综合征：在病理情况下某些染色体断裂发生的频率很高称之为脆性染色体本病即是其中之一种在无（低）叶酸的培养基中培养后在Xq27-28部位容易出现断裂或裂隙病人以男性多见呈智力低下孤僻长脸大耳大睾丸大生殖器颌部突出等状；在女性症状较轻约1/3表现为轻度智力障碍

（6）费城染色体（Ph＇）：因首见于美国费城（Philadelphia）而命名系其22号染色体部分长臂接到9号染色体长臂的一种易位为慢性粒细胞白血病可见到的特殊的染色体异常但在其他少数急性白血病中偶可见到这也是恶性细胞染色体变异中唯一已被公认确实具有恒定变化的染色体变异

凡有不育习惯性流产史的夫妇双方去检查染色体或做产前羊水染色体分析是很有必要的

由于辐射线可致染色体损伤所以对接触或接受射线照射者进行染色体的监测是有必要的

某些物质可以明显地致染色体异常谓之“致突变剂”必须通过致畸检验姐妹染色单体互换等染色体分析染色体分析还广泛用于病毒肿瘤诊断的研究工作中