染色体（二）

细胞核内由核蛋白组成、染色体 能用碱性染料染色、有结构的线状体， 是遗传物质基因的载体。在生物的细胞核中，有一种易被碱性染料染上颜色的物质，叫做染色质。染色体只是染色质的另外一种形态。它们的组成 成分是一样的，但是由于构型不一样，所以还是有一定的差别。

染色体在细胞的有丝分裂期由染色质螺旋化形成。用于化学分析的原核细胞的染色质含裸露的DNA，也就是不与其他类分子相连。而真核细胞染色体却复杂得多，由四类分子组成：即DNA，RNA，组蛋白（富有赖氨酸和精氨酸的低分子量碱性蛋白，至少有五种不同类型）和非组蛋白（酸性）。DNA和组蛋白的比例接近于1:1。

正常人的体细胞染色体数目为46条，并有一定的形态和结构。染色体在形态结构或数量上的异常被成为染色体异常，由染色体异常引起的疾病为染色体病。现已发现的染色体病有100余种，染色体病在临床上常可造成流产、先天愚型、先天性多发性畸形、以及癌肿等。染色体异常的发生率并不少见，在一般新生儿群体中就可达0.5%~0.7%，如以我院平均每年3000新生儿出生数计算，其中可能有15~20例为染色体异常者。而在早期自然流产时，约有50%~60%是由染色体异常所致。染色体异常发生的常见原因有电离辐射、化学物品接触、微生物感染和遗传等。临床上染色体检查的目的就是为了发现染色体异常和诊断由染色体异常引起的疾病。

染色体检查是用外周血在细胞生长刺激因子——植物凝集素（PHA）作用下经37℃，72小时培养，获得大量分裂细胞，然后加入秋水仙素使进行分裂的细胞停止于分裂中期，以便染色体的观察；再经低渗膨胀细胞，减少染色体间的相互缠绕和重叠，最后用甲醇和冰醋酸将细胞固定于载玻片上，在显微镜下观察染色体的结构和数量。正常男性的染色体核型为44条常染色体加2条性染色体X和Y，检查报告中常用46，XY来表示。正常女性的常染色体与男性相同，性染色体为2条XX，常用46，XX表示。46表示染色体的总数目，大于或小于46都属于染色体的数目异常。缺失的性染色体常用O来表示。

人体内每个细胞内有23对染色体.包括22对常染色体和一对性染色体.性染色体包括：X染色体和Y染色体。含有一对X染色体的受精卵发育成女性，而具有一条X染色体和一条Y染色体者则发育成男性。这样，对于女性来说，正常的性染色体组成是XX，男性是XY。这就意味着，女性细胞减数分裂产生的配子都含有一个X染色体；男性产生的精子中有一半含有X染色体，而另一半含有Y染色体。精子和卵子的染色体上携带着遗传基因，上面记录着父母传给子女的遗传信息。同样，当性染色体异常时，就可形成遗传性疾病。男性不育症中因染色体异常引起者约占2%～21%，尤其以少精子症和无精子症多见。

哺乳动物雄性个体细胞的性染色体对为XY；雌性则为XX。鸟类的性染色体与哺乳动物不同：雄性个体的是ZZ，雌性个体为ZW。

染色体-研究历史

1879年,由德国生物学家弗莱明（altherFlemming,1843～1905年）
弗莱明经过实验发现。

1883年美国学者提出了遗传基因在染色体上的学说。

1888年正式被命名为染色体。

1902年，美国生物学家萨顿和鲍维里通过观察细胞的减数分裂时又发现染色体是成对的，并推测基因位于染色体上。

1928年摩尔根证实了染色体是遗传基因的载体，从而获得了生理医学诺贝尔奖。

1956年庄有兴等人明确了人类每个细胞有46条染色体，46条染色体按其大小、形态配成23对，第一对到第二十二对叫做常染色体，为男女共有，第二十三对是一对性染色体。

弗莱明

染色体-发现过程

遗传的染色体学说的证据来自于这样的实验，染色体 一些特殊基 因的遗传行为和性染色体（sexchromosome）传递的关系 。性染色体在高等真核生物的两种性别中是不同的。性染色体的发现为Sutton-Boveri的学说提供了一个实验证据。在孟德尔以前（1891年）德国的细胞学家亨金（Henking,H）曾经用半翅目的昆虫蝽做实验，发现减数分裂中雄体细胞中含11对染色体和一条不配对的单条染色体，在第一次减数分裂时，它移向一极，亨金无以为名，就称其为“X”染色体。后来在其它物种的雄体中也发现了“X”染色体。

1900年麦克朗（McClung,C.E）等就发现了决定性别的染色体。他们采用的材料多为蚱蜢和其它直翅目昆虫。1902年麦克朗发现了一种特殊的染色体，称为副染色体（accessorychromosome）。在受精时，它决定昆虫的性别。1906年威尔逊（Wilson,E.B）观察到另一种半翅目昆虫(Proteror)的雌体有6对染色体，而雄性只有5对，另外加一条不配对的染色体，威尔逊称其为X染色体，其实雌性是有一对性染色体，雄性为XO型。

在1905年斯蒂文斯（Stevens,N）发现拟步行虫属（Tenebriomolitor）中的一种甲虫雌雄个体的染色体数目是相同的，但在雄性中有一对是异源的，大小不同，其中有一条雌性中也有，但是是成对的；另一条雌性中怎么也找不到，斯蒂文斯就称之为Y染色体。在黑腹果蝇中也发现了相同的情况，果蝇共有4对染色体，在雄性中有一对是异形的染色体。在1914年塞勒（Seiler,J）证明了在雄蛾中染色体都是同形的，而在雌蛾中有一对异形染色体。他们根据异形染色体的存在和性别的相关性，发现了性染色体，现在已完全证实了他们的推论是完全正确的。严格地说异形染色体的存在仅是一条线索，而不是证据，不能因为存在异形染色体，就表明其为性染色体。一定要通过实验证明这条染色体上存在决定性别的主要基因，方能定论。
染色体 

2005年3月17日，在Nature杂志上发表的一篇文章宣告基本完成对人类X染色体的全面分析。对X染色体的详细测序是英国WellcomeTrustSanger研究中心领导下世界各地多所著名学院超过250位基因组研究人员共同完成的，是人类基因组计划的一部分。

从属于NIH的美国国家人类基因组研究院的负责人弗朗西丝.柯林斯博士(FrancisS.Collins,Ph.D)表示“对X染色体的详细研究成果代表了生物学和医药学领域进展的一个新的里程碑。新的研究确认了X染色体上有1098个蛋白质编码基因--有趣的是，这1098个基因中只有54个在对应的Y染色体上有相应功能.....

染色体研究是临床遗传学研究的基础。测序结果表明X染色体包涵多达1100种基因。但另人吃惊的是，与之相关的疾病也有百余种，如X染色体易碎症、血友病、孤独症、肥胖肌肉萎缩病和白血病等。看来这条染色体决不容小视！

X染色体对应的另一半就是Y染色体。人类Y染色体的测序工作也已经完成，并且发现它并没有人们之前想象的那样脆弱。Y染色体上有一个“睾丸”决定基因则对性别决定至关重要。目前已经知道的与Y染色体有关的疾病有十几种。

最新进展基因组研究以国际人类基因组计划为代表，是当今生物技 术研究的“热中之热”。人类基因组草图的完成宣告了一 个新时代——后基因组时代的到来。目前已经完成基因组 测序的动物还有秀丽线虫（1998年）、果蝇（2000年）、狗（2004年）和小鸡（2004年）等。我国研究人员独 立完成了水稻、家蚕、鸡、吸血虫等物种的全基因组测序工作。

染色体-染色体组型

染色体组型（Karyotype）：描述一个生物体内所有染色体的大小、形状和数量信息的图象。这种组型技术可用来寻找染色体歧变同特定疾病的关系，比如：染色体数目的异常增加、形状发生异常变化等。以染色体的数目和形态来表示染色体组的特性，称为染色体组型。虽然染色体组型一般是以处于体细胞有丝分裂中期的染色体的数目和形态来表示，但是，也可以其他时期，特别是以前期或分裂间期的染色体形态来表示。关于整个染色体的情况可作下列记载而加以表示：各自的长度、粗细；着丝粒的位置；随体及次缢痕的有无、数目、位置；凝缩部不同的部分以及异染色质部分、常染色质部分；染色粒、端粒的形态、大小及分布情况；小缢痕的数目、位置；由于温度和药品处理所产生的染色体分带（band）的形态、数目、位置等等。对于染色体组的表示，现已提出几种方法。例如，染色体的数目是以n、2n分别表示配子和合子的染色体数目，以x表示基数，以b表示原始基数，以2x、3x、4x、……表示多倍性，以2x+1、2x-1、……等等表示非整惰性，以1、2、3、……等编号表示各个染色体。另外，为了表示各个染色体的形态特征，还可采用“V”形、“J”形等名称，或者采用由A．Levan等（1964）所提出的根据着丝粒的位置进行分类的方法等。关于人类的染色体组型的表示法，在国际上是统一的（在丹佛1960、伦敦1963、芝加哥1966、巴黎1971等地召开的人类染色体会议上所制订的），已规定了为了表示染色体形态特征的染色体臂比、着丝点指数等指标。