关于遗传的染色体学说，这个概念是把基因看作为染色体的一部分。这是由一位美国年轻的毕业生Walter Sutton和一位德国的生物学家T. Boveri提出的。1902年孟德尔定律重新发现不久，引起人们的极大兴趣，他们两位独立地认识到豌豆产生配子时孟德尔因子的行为和减数分裂中的染色体行为有着精确的平行关系。在真核生物中基因只成对存在的，人们称之为等位基因，而染色体也是成对存在的，称为同源染色体；在形成配子时，等位基因相互分离，分别进入不同的配子中，一对同源染色体在第一次减数分裂时也互相分开，移向细胞的两极；不同的基因在形成配子时，自由组合地进入配子，非同源染色体也是如此（图2-12）。这两位研究者通过分析得到了相同的结论。
图 2-13 基因和染色体行为的平行性(引自Griffithset al1999)
遗传学的重要功绩就是解释了生物学中两大矛盾的生命现象“遗传”和“变异”，而有丝分裂和减数分裂提出了一个重要的线索：有丝分裂是一个维持遗传结构的过程，而减数分裂却是产生变异的过程，通过独立分配和交换而达到重组。
现代学习遗传学的学生们也许认为染色体学说并无惊人之处，但在20世纪初Sutton和Boveri的假说却十分轰动，对此学说发表的第一个反应当然是寻找它的漏洞，几年之后终于引发了一场激烈的争论。对Sutton-Boveri学说提出的某些异议是有价值的，例如在当时，间期染色体是观察不到的。Boveri对间期前后的染色体进行了细微的研究，试图回答一个问题，那就是通过间期后是否仍保持了完整结构。在有的生物中，有几对染色体看起来很相似，很难说它们的配对不是随机的。但在孟德尔定律中等位基因是有序的分离。然而在有的物种中染色体的大小和形态是不同的，它们可以用来证实在减数分裂中同源染色体的配对、联会和分离。
1917年女细胞学家（Carothers E.）发现了一种染色体异常情况，在一种蚱蜢中，可用一种方法直接测出不同染色体配对时是否真的独立分配。通过研究她发现有一对染色体两个成员形态不同，此叫异形配对（heteromorphic pair），推测此对染色体是部分同源的。接着她又发现和异形配对无关的一种染色体，仅单独的一条没有与其配对的染色体。她利用这些异常的染色体作为分离时染色体行为的细胞学标记。通过后期