孕前知识:遗传的染色体基础

作者:Beionmed时间:09-03-09 点击:
这是“21—三体综合症(又称先天愚型)患儿的核型表达。说明该个体为男性,细胞含47条染色休,第21号染色体多了一条。属于常染色体数目异常。

  46,XY,5P-—表示该男性患儿第5号染色体短臂缺失,即临床上所谓的“猫叫综合征”。属于染色体的结构异常。

  (2)染色体的显带 当染色体经一定程序处理并用特定的染料染色后,在显微镜下可显示出深浅不同的条纹,或在荧光显微镜下看到不同强度的荧光节段,这就是染色体带。不同的染色体具有不同形态的带,称为“带型”,将染色体带显示的过程称为染色体显带。在一个人类中期细胞的染色体组上约可看到320条带。至20世纪70年代中期,自染色体高分辨显带技术问世后,研究者可以在细胞的前中期染色体上显示出1256条带;在早前期染色体上可显示出3000—10000条带。从而使染色体的研究进入分子生物学水平。因为显带技术不仅解决了染色体的识别问题,还为深入研究染色体的异常初人类基因定位创造了条件。

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