染色体畸变是遗传变异的基础，染色体可因外界环境，特别是各种复杂刺激而畸变，如感染（风疹）、毒物、药物、代谢障碍、胚胎环境异常、射线照射等，皆可致染色体突变
染色体畸变可分为形态结构异常、数量异常两类
A、形态结构异常:
1、缺失:（Deletion）：当染色体一部分断裂后，其片段往往丢失称缺失。
2、断裂:（Break）： 染色体的长臂或短臂的部分断裂,称断裂。
3、易位：非同源染色体断裂后互相交换复合。 可有平衡易位、整臂易位、罗式易位、不对称易位等
4、倒位：染色体单体断裂后颠倒复合
5、重复:（Duplication）:若染色体存在着两个或两个以上 的某种额外的遗传物质时，这种增多的片段称为重复
B、数量异常：
1、整倍体异常：人类在某种病理情况下，细胞的染色体数目成倍的增加称为整倍体。如三倍体 (3n=69) ，四倍体(4n=92)。这种现象又称多倍体
2、非整倍体异常：染色体增加或减少不是成倍的，而是增加或减少一条或几条，称为非整倍体。少于46条者称亚二倍体，少于69条者称亚三倍体，多于69者称超三倍体。
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