染色体结构畸变

作者:Beionmed时间:09-03-09 点击:
较高的频率,但携带者表型正常。

    (4)易位:易位是指一条染色体的一部分转移到另外一条非同源染色体上。参与这一过程的两条染色体均发生断裂,修复的结果是染色体的重排。两条非同源染色体之间相互交换了片段的易位称相互易位。在这一过程中,若没有发生任何染色体部分的丢失,称平衡易位。人类D及G组包括5对近端着丝粒的染色体。若断裂发生在着丝粒处,继而两条非同源染色体的长臂相互连接,这种特殊类型的易位称罗伯逊易位或着丝粒融合,如人的t(21q22q)或t(14q21q)便是如此。

    (5)插入:这也是一种类型的易位。一条染色体断裂下来的部分插入到另一条非同源染色体内。它比较少见。

    (6)等臂染色体:细胞分裂时,着丝粒分裂不是将染色体纵分为二(将两条染色单体分开)而是横分,将染色体的长臂与短臂分开,这样就形成等臂染色体。最常见的是x染色体长臂的等臂染色体,以i(Xq)表示。当一位妇女有一个x和一个i(Xq)时,对短臂来说,她是单体性的,对x长臂来说,她是三体性的。在Turner综合征中,有此种核型的患者约占15%~20%。

    (二)引起结构畸变的因素

    引起结构畸变的因素有以下几种:物理因素、化学因素、生物因素与遗传因素。在正常情况下,染色体可发生断裂,但发生率低。虽说是自发产生,也许是没有发现其原因。紫外线,特别是不同类型的电离辐射,如x线、γ射线、α、β粒子等,是产生染色体畸变的主要物理因素。辐射对胚胎早期染色体畸变的影响尤为严重。

    引起染色体畸变的化学物质很多,如烷化剂、核酸类似物、抗生素、亚硝基化合物以及大量的其他物质。它们易引起染色体断裂,造成一些无着丝粒片段等。

    某些生物因素,如病毒,能够诱导染色体畸变。例如,麻疹病毒可引起显微镜下可见的染色体片段化。

    遗传因素也是引起染色体畸变因素之一。某些染色体断裂是非随机的,断点常与脆性位点或癌基因位点相一致。某些染色体断裂综合征,如Bloom综合征、Fanconi贫血、毛细血管扩张共济失调

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