在正常情况下，染色体可发生断裂，但发生率低。在某些因子，如辐射、病毒、化学物质等的作用下，可发生较多的断裂。断端具有粘性，可与其他断端粘合而发生染色体结构重排。由于断裂而发生的结构重排可能是稳定的，它经过细胞分裂可无变化地传下去，如染色体的缺失、重复、倒位、易位、插入及等臂染色体。有些是不稳定的，它们在下次的细胞分裂过程中将丢失或发生变化而最后丢失，如双着丝粒染色体、无着丝粒片段及环状染色体。
(一)染色体结构畸变的种类
(1)缺失：一条染色体丢失一部分遗传物质称缺失。有两种情况：①一个断点发生在一条染色体的末端，产生的片段将无着丝粒，称无着丝粒片段。它不能与纺锤丝相连，在细胞分裂过程中将丢失。②另一种是一条染色体有两个断点，而断点之间的部分由于无着丝粒，其命运同上。人类染色体缺失最常见的例子是5号染色体短臂的部分缺失，或5p一，表现为猫叫综合征.
(2)重复：染色体上存在某一个片段的重复。这一额外的片段源于同源染色体间的不对等互换，其对应的染色体则缺失这部分。重复现象较常见，但其后果要比相应的缺失要轻。重复是进化过程中获得新基因的一种机制，如人的α珠蛋白基因有两个，是重复的结果。染色体的部分重复可来源于结构重排，例如，一位平衡易位的携带者产生的配子，除正常的、平衡的配子外，还将形成不平衡的配子(图2-4)
其中一个将有一个染色体片段的重复，另一个将有该片段的缺失。此外，重复也可来源于倒位染色体与其正常的同源染色体间的互换。
(3)倒位：一条染色体上有两个断点，断点之间的片段颠倒后再连接起来，从而形成倒位，如染色体由ABCDEFGH组成，两个断点在CD之间及FG之间，按上述方式连接则形成ABCFEDGH。如倒位的片段在染色体的长臂或短臂内，不累及着丝粒，则称臂内倒位。如倒位包含着丝粒，则称臂间倒位。同源染色体中一条染色体有倒位，则称倒位杂合子。在同源染色体配对时，将形成倒位环(图2-5)。
环内互换将产生有部分重复或部分缺失的配子，产生部分三体或部分单体的合子。一般讲，倒位仅引起该片段内基因顺序的改变，因而不会引起表型异常，如9号染色体的臂间倒位在正常人中有