流产或生育一个有健康问题的孩子。在普通人群中，大约500个人中就有1个人染色体物质上带有一个重排。有多次流产、不明原因的死产或新生儿死亡的家族史或个人史的人极可能有染色体重排。
3、染色体分析能检出所有可能的出生缺陷吗？
不能。46条染色体大约包含35000个基因。染色体分析不是查看单个基因。例如，即使父母双方染色体正常，同时羊水诊断显示胎儿染色体也正常时，孩子仍有2％～3％的几率患有出生缺陷。
为了解我们携带的哪些基因可能使生育缺陷儿风险增加，我们还能进行什么样的研究？
目前这样的研究还很少。据估计人类携带了5～50个有害的隐性基因，当这种基因同时被父母双方传递给孩子时，就会导致遗传疾病，如囊性纤维化病、镰状细胞贫血等。基于家族史和种族背景，夫妇双方可做这些基因的筛查实验。世界的不同地区，基因疾病发生频率不同，这就是为什么说祖先很重要。比如，犹太人有1/30的几率带有镰状细胞贫血基因，而非犹太人只有1/300的几率带有该基因。
人类基因组工程已经绘制出了人类染色体上所有基因的位置。然而，这一工程的完成并不意味着所有由基因引起的疾病都有检测方法。事实上，目前许多单基因异常的检测实验仅仅是在当你的亲戚需要检查疾病（如检测他们的DNA或需要和你的DNA比较）的情况下才进行的。如果没有这些疾病的家族史，那么推荐做携带者检查通常会以种族背景为基础。
理解染色体分析和用于检测某一特定基因的出现/缺失的单独的DNA检测或生化检查之间的区别是非常重要的。很遗憾，目前还没有一个可以包罗万象的的基因实验。
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