染色体病(二)

作者:Beionmed时间:09-03-09 点击:

分裂,而t(x,2)病例极少生精细胞达到减数分裂Ⅱ期。

 

    2.Y和常染色体之间的相互易位

    Y和常染色体相互易位者呈男性表型,少数患者睾丸功能不佳。Castson曾报告1例t(2p;Yq)的成年男性。受累的染色体大多数为D组和G组的近顶端染色体,而Y的断裂常在长臂1区l带和1区2带之间(Yqll一Yql2)。

    3.x和Y之间相互易位

    核型为t(Y;x)者虽大多呈男性,但睾丸发育不良,生精障碍。

    4.Y染色体结构异常

    核型为i(YcI),rlel(Yp),造成决定睾丸分化的有关基因的缺失,导致性腺呈条索状,内外生殖器呈女性,缺乏性激素,表现为性幼稚、闭经,无体格异常。核型为del(Yq)时,虽睾丸分化,但大多数发育不全或无精子生成。

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