946年Thm-kelson首先报告一例不育男性，其核型为46，xx后，至今已有150例以上的报告。群体中的发病率为l／20 000。
(1)发病机理核型为46，xX，其表现型为男性，这一特征发生原理可能为：①在Y和x染色体之间或Y和常染色体之间，在减数分裂时有染色体片段交换，使Y染色体短臂上的睾丸决定因子在减数分裂时易位到x染色体或常染色体上。近年有报道46，xx男性的染色体与46，xx正常女性相比，可发现形态上的差异并表现为x染色体的短臂出现一条染色淡的带，而且发现这条x比另一条x染色体要长一些。另一证据是H—Y抗原在x男性综合征为阳性，而且利用Y特异DNA探针可发现部分Xx男性有这种Y—DNA片段；②是一种嵌合体，但含Y的细胞系是隐匿的，不易被检出，估计约17％xx男性在皮肤、血液、睾丸组织培养中出现少数xxY细胞；③常染色体基因突变，突变的基因导致H—Y抗原的表达，家族发病史支持这一假设；④一HTTP/1.1 200 OK Server: Huadun-Server/3.0 Content-Length: 368 Content-type: text/html
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