2．染色体畸变与精子和精液异常
(1)易位畸变染色体易位畸变对男性不育和配偶习惯性流产有很重要意义，在人类染色体易位引起的男性不育和配偶习惯性流产已被证实，文献上也有不少报道，尤其是精子染色体技术的发明，可以从易位携带者的精子中发现染色体不平衡的精子的比例和类型，虽然易位并非总是导致生育障碍，但是易位在不育男性中的比例确实很高，其发生率在不育男性中占8．9%，在习惯性流产病例中，男女双方绝大多数染色体畸变是易位，综合10篇以上习惯性流产资料41例平衡易位携带者，其中16例为男性39％)。
易位分相互易位和罗伯逊易位两种。相互易位可发生在性染色体之间、常染色体之间、以及性染色体和常染色体之问，而罗伯逊易位大多数发生在D组和G组染色体。常染色体相互易位和罗伯逊易位不管在男性不育还是配偶习惯性流产中都较常见，特别是13和14罗伯逊易位，这些男性的精子通常减少。Nielson等在233例少精子症中发现8例为Dq携带者。染色体畸变常作为习惯性流产病因之一，以往认为主要在于母亲，实际上父亲染色体易位的重要性不亚于母亲。Menmlti等报告6例易位导致流产，5例是男性，大多数易位发生在D组染色体，特别是13、14受累频率最高。
(2)染色体臂间倒位(peI·icentric inversion)畸变Mici等从197年到1984年对820例精子数<20x106／mL无精子症进行核型鉴定，发现有23例臂间倒位，且都是9臂间倒位，在23例中9例无精子症，14例少精子症，认为臂问倒位引起不育的原因是减数分裂开始时倒位的染色体和同源的正常染色体之间的配对发生困难，从而影响精子的发生。
(3环状染色体(ring chr-omosome：)畸变Mcllra报告l例无精子症其病因为21环状染色体，由于环状染色体和正常的同源染色体配对困难，而影响精子发生。
Mar·tin对33例正常人1 000条精子作染色体检查，发现染色体畸变的精子为8．5%，其中5．2％非整倍体，3．3％为染色体结构畸变，33条结构畸变精子中绝大多数为染色体断裂(22条