畸变是很常见的畸变形式，是染色体发生断裂的结果。染色体很容易发生断裂，但在修复酶的作用下仍可粘合起来，根据断裂的部位、数目，以及受累染色体的数目，可产生各式样的畸变，常见的畸变有易位(translocation)、环状染色体、倒位和缺失等。
1．精子和精液异常的染色体畸变发生率
由于对选择的对象和畸变的标准不同，不育和生育能力低下的男性染色体畸变发生率有很大的差异，可自0．3％～7．2>％，随着淋巴细胞短期培养染色体技术被广泛应用，很多学者采用核型鉴定技术探讨染色体畸变和不育之间的关系。Chancllev从1968年至1973年这5年内对1 599例生育能力低下的男性作核型鉴定，发现染色体畸变的发生率为2．2%，，比正常成年男性高5倍，在精子计数<20×106／mL的病例中畸变发生率达6％，而在无精子症患者中可高达15％。(]handley等又把这项研究继续进行到1978年(10年)，病例总数达2 372例，发现染色体畸变5l例，其发生率仍为2．2％；他们根据精子数对畸变发生率作一比较，证实精子数和畸变发生率呈负相关，无精子症的发生率高达15．4％，而精子数>1002：106／mL仅为0．2％；在51例畸变中，数目畸变占31例，而结构畸变中，以易位最常见，占14例，且多为常染色体相互易位(reciprocaltranslocal，ion)和罗伯逊易位(Robe~·sonian translocalion)。Ahrosson等研究证实：精子形态和畸变之间也有关系，如果正常精子<60%，畸变率为7．3％，若正常精子>60％，畸变率下降至1．6%，如果把精子数和正常精子百分率两个指标合在一起，那么两者都不正常的畸变率为9％，而两者都正常的畸变率为0，这些资料充分说明染色体畸变在不育男性的病因中占相当重要地位。
配偶习惯性流产的男性染色体畸变率大约在5％左右。Byrd等给55对习惯性流产夫妇进行检查，丈夫染色体畸变有3例，占5．4％；在Tsengh等的77对夫妇资料中，丈夫染色体畸变有4例，占5．2％。这些数字表明，习惯性流产的病因常在女方这一错误的印象，从细胞遗传的角度上应有新改变。