因先天性染色体数目或结构畸变(aberraIion)而发生的疾病，称为染色体病或染色体综合征。染色体畸变系指遗传物质的缺失、重复或重排(reairangement)而造成的染色体异常，分染色体数目畸变和结构畸变两大类。前者是细胞有丝分裂机制被破坏的结果，后者是染色体断裂、变位重接的产物。在细胞周期的不同时期和个体发育的不同阶段所致染色体畸变的遗传效应不完全相同。染色体是遗传信息单位一基因的载体。人体体细胞具有23对(46条)染色体，其中第l～22对为常染色体，第23对为性染色体，以x和命名。生殖细胞中精子和卵细胞有23条染色体，精子为22+Y或22+x，卯细胞为22+x。
现今已报道的染色体数目和结构异常有500多种，已知的染色体病100余种。根据核型(ka—ryotype)和临床表现的相关性，一般将染色体病分为常染色体病、性染色体病和携带者人类。本节主要介绍常染色体异常和性染色体异常。
一、常染色体病
指1-22号染色体发生畸变引起的疾病，是严重的遗传病，其共同临床特征为先天性非进行性智能发育不全，生长发育迟缓，伴有五官、四肢、皮纹和内脏等方面的畸形，同时常伴有隐睾。这些个体可致自发流产、婴幼儿期夭折或活至生育年龄而不育。
(一)数目畸变
人类体细胞的染色体为46条，称为双倍体，以2n表示，而精子或卵子的23条染色体称为单倍体，以1 n表示。上述两类细胞均属于整倍体，如果染色体多于或少于46条，称为非整倍体，多一条染色体称为三体，少一条染色体称为单体，这些都属于数目畸变。目前已发现1()0余种综合征，可分为单体综合征、三体综合征、部分单体综合征、部分三体综合征和嵌合体5类。如21-三综合征又称为Down综合征，为常染色体遗传病，发病机理可能是由于卵细胞发育过程中减数分裂发生不分离所致。家族发病率高，主要表现为智力障碍、头面部四肢畸形和多脏器发育异常。本病合并有性腺功能减退，男性患儿常有隐睾，生精细胞数目减少或生精阻滞，FsH和LH水平升高。患者多于10岁以前死亡，幸存者常无青春期发育，无生育力。
(二)结构畸变
结构