由于先天性的数目异常或结构异常而引起的具有一系列临床症状的综合征。一般分为常染色体病和性染色体病两大类。常染色体病的共同临床特征为先天性智力低下,生长发育迟缓,伴有五官、四肢、皮纹、内脏等方面的多发畸形。性染色体病的共同临床特征为性征发育不全或多发畸形，或伴有智力较差等。在自然流产胎儿中有20～50％是由染色体异常所致；在新生活婴中染色体异常的发生率是0.5～1％。所以染色体病已成为临床遗传学的主要研究内容之一。
简史 1959年法国临床医生J.勒热纳首先报道了先天愚型或称唐氏综合征是由于多了一个小近端着丝粒染色体引起的；接着C.E.福德证实特纳氏综合征的女性是由于少了一个X染色体所致;法国学者P.A.雅各布证实了克氏综合征的男性是由于多了一个 X染色体的结果。从此染色体病的研究便广泛展开。1966年M.W.斯蒂尔等离体培养用羊膜穿刺术得到的胎儿脱屑细胞获得成功。并对培养的胎儿细胞进行了染色体分析，从而使染色体病的产前诊断成为现实。1970年瑞典细胞化学家T.O.卡斯珀松开创的人类染色体显带技术（见），使染色体的分析愈益精确，有力地推动了染色体病的研究。
类型 常染色体病 由于1～22号常染色体发生畸变引起的疾病，可分为单体综合征、三体综合征、部分单体综合征和部分三体综合征 4类。其中以三体综合征和部分三体综合征较为多见。
① 三体综合征 某一号同源染色体的数目不是正常的两个而是三个、即细胞的染色体总数为47的染色体病。常见的三体综合征有21三体（唐氏综合征）、18三体（爱德华氏综合征）和13三体（帕陶氏综合征），其中以21三体综合征最常见。21三体综合征（又称先天愚型或唐氏综合征）的发生率在新生活婴中是0.7～1.5‰，核型多数为47，XX或XY,+21。主要临床特征是智力低下，发育迟缓，宽眼距，外眦上斜，内眦赘皮，上腭弓高耸，新生儿可见第三囱门,常张口弄舌,掌纹呈通贯手和轴三叉(atd)夹角大于65，拇趾球区胫侧弓状纹，某些患者伴有先天性心脏病,男性患者常伴有单侧睾丸未降(图1)
[21三体综合征患者正面观，宽眼距、外眦上斜、张口弄舌]
21三体综合征少数是易位型三体（D,G易位或G,G易位）和嵌合型三体（如47,+21/46嵌合体）。