：可以发现表现正常的异常染色体携带者，如染色体平衡易位、倒位，染色体的平衡易位和倒位由于基因不丢失而表型正常，但极易引起流产、畸胎、死胎，盲目保胎会引起畸形儿的出生率增加；还可发现表型正常的性染色体异常者，这些患者可表现为性功能障碍、无生育能力等
8、白血病及其它肿瘤患者:白血病及其它肿瘤时出现的染色体异常可使血细胞的癌基因表达，使血细胞无控制的恶性生长。不同的白血病常有各自的特征性染色体异常，因此染色体检查有助于白血病的诊断和预后判定。
a. 慢性粒细胞白血病：Ph染色体是其标记染色体，由9号和22号染色体部份片段相互易位形成的。Ph染色体的出现为慢性粒细胞白血病的确诊指标，治疗过程中Ph染色体的出现或消失，还可作为疗效和愈后的参考指标。
b. 急性非淋巴细胞白血病：染色体改变主要为8号和21号染色体相互易位，以及15号和17号染色体相互易位，形成4条异常染色体，并且增加一条12号染色体。
c. 急淋巴细胞白血病：染色体检查可发现8号和14号染色体相互易位，4号和11号染色体相互易位，9号和22号染色体相互易位形成的6条异常染色体并增加一条21号染色体。
9、产前诊断：
对高危人群的胎儿进行染色体检查，确诊胎儿是否存在先天性的染色体疾病
高危人群：* 35岁以上孕妇（任何年龄的孕妇都可能怀上染色体异常的胎儿，但是染色体异常的发生率随着孕妇年龄的递增而增加。如，妊娠中期唐氏 综合征的发生率20岁的孕妇为1:1221；30岁的孕妇为1:727；而35岁孕妇为1:385，若到了40岁则高达1:90 ）
* 有反复流产史的孕妇
* 曾有遗传性疾病的家族史的孕妇
* 夫妇一方患有先天性代谢性疾病或者已生过病儿的孕妇
* 胎儿发育迟缓的孕妇
* 以及发现其它染色体异常征兆的胎儿。
染色体，染色体检查