小结
在胎儿的每一器官几乎都能寻找到非整倍体畸形的某些超声特征或线索，这些超声特征的出现，增加了其患非整倍体染色体畸形的危险性。超声在中孕期检出这些微小异常可增加胎儿染色体异常的危险性，而不出现这些微小异常时，其危险性明显降低。对胎儿染色体非整倍体畸形最特异的超声线索是颈部特征（如水肿、囊肿、颈部透明层增厚），出现这些线索时，不管孕妇年龄有多大，也不管孕妇血生化检测结果是否正常，均应做胎儿染色体检查。胎儿肠道强回声亦强烈提示染色体异常的可能。其他超声线索单独出现时，染色体异常的危险性增加3－9倍。许多超声线索增加唐氏综合征的危险性，但脉络丛囊肿的检出与18三体更密切。
染色体，染色体检查