胎儿染色体异常的超声诊断线索

色体正常的病例，在以后的妊娠中肾盂扩张复发的危险性明显增加，这可能意味着基因或环境因素与胎儿对肾盂扩张的易感性有关。复发肾盂扩张胎儿患非整倍染色体危险性较原发者为低。
　　单纯肾盂扩张且染色体正常的胎儿，泌尿道发育异常的危险性（如输尿管肾盂连接梗阻、膀胱输尿管返流）为44%，因此超声应进行追踪观察，Adra等认为孕28周以后胎儿肾盂前后径大于8mm，出生后应对其泌尿道进行适当的评价。
　　8、脐带异常（Umbilical Anomalies）
　　一条脐动脉缺如（单脐动脉）相对常见，在单胎活产婴儿发生率为0.46%，多胎妊娠中为0.8%，染色体畸形的新生儿中为6．1－11.3%。13三体和18三体最常受累，而21三体和性染色体异常很少出现单脐动脉。在伴有单脐动脉的多数非整倍体胎儿，超声可发现其他结构异常，此时应进行染色体核型分析。只有单脐动脉而不伴有其他结构异常的胎儿不应做为产前胎儿染色体检查的指征，但应视为“高危”妊娠进行严密的产科评价和随访观察，因为这些胎儿有早产、体重低的危险性增加。
脐带囊性包块可在早孕期即为超声检出，当它持续存在到中、晚期时，其与先天畸形和至死性的非整倍体染色体异常（常见为18三体）有关。孕早期发现脐带囊肿，应对胎儿其他结构进行详细的检查与追踪观察，并应行羊膜腔穿刺染色体检查。
　　9、胎儿生物学测量
　　染色体异常胎儿出现早期IUGR很常见，超声在中孕早期能进行较好的评估。如果超声检测头臀长较妊娠月份大小小于7天以上，其患染色体畸形的危险性增加（比母体年龄危险提高3倍）。相差天数越大，患严重或至死性的非整倍体畸形的可能性越高。但是唐氏综合征胎儿CRL超声测量值与期望值之间无统计学意义。
　　1987年Lockwood首次以胎儿股骨长度这一参数来研究唐氏综合征，作者将胎儿双顶径与股骨长之比高于染色体正常组胎儿的1.5个标准差定为胎儿股骨缩短，以此为标准来研究中孕期胎儿，结果发现诊断唐氏综合征的敏感性为50%，假阳性率为7%。随后的许多研究报告有支持亦有否认上述观点者。胎儿肱骨长或结合胎儿肱骨与股骨长度来研究这些参数与染色体异常的关系，发现可增加其敏感性与特异性。1996年Vintxileos等研究了四条长骨（股骨、肱骨、胫骨、腓骨）生物学测量参数与染色体畸形的关系取得了更好的结果，诊断的敏感性达63.6