胎儿染色体异常的超声诊断线索

内乳头肌钙化超声可以很容易检出，文献报道16－18%的21三体、34%的13三体和2－4.8%染色体正常胎儿超声可以检出这一特征。有心内强回声灶的高危人群13%胎儿有21－三体，而无心内强回声灶的高危人群仅2%胎儿有21－三体。Simpson等的一项前瞻性研究认为仅检出心内强回声灶的胎儿患非整倍染色体异常的危险性为1%，因此有此特征者，应行胎儿染色体检查。Benacerraf等认为仅发现左室内心内强回声灶的胎儿染色体畸形的发生率比单凭母体年龄估计者高4倍。
　　从上述研究中很明显地看到，如果检出胎儿心内强回声灶，应告知孕妇其胎儿患21－三体的统计学意义，心内多发性强回声灶或右室受累并不增加其患染色体异常的危险性，但弥漫性心内强回声灶可能与不良妊娠的危险性增高有关。
　　6、胎儿肠道强回声（Hyperechoic Fetal Bouel）
　　胎儿肠道强回声，其回声强度与其周围的骨组织回声强度相似。这一特征在胎粪性肠梗阻、胎儿腹膜炎、胎儿宫内感染、囊性纤维化及胎儿非整倍体中观察到。Rotmensch等报道产前确诊为唐氏综合征的胎儿，4.8%超声可观察到肠道强回声。染色体核型正常的胎儿超声检出肠道回声增强，其患宫内生长迟缓、早产和胎儿宫内死亡的危险性增加，分别为14.9%、15.3%、9%。在高危人群观察到肠道强回声，4－12.4%胎儿出现染色体畸形，4－25%出现囊性纤维化；低危人群中，胎儿非整倍体的危险性理论计算为1.4%。因此，如果能除外囊性纤维化和宫内感染，超声发现肠道强回声时，所有病例均应行羊膜腔穿刺胎儿染色体检查。如果染色体检查正常，这类病人也应视为高危人群进行连续密切观察。
　　7、胎儿肾盂扩张（Fetal Pyelectasis）
　　孕33周以前胎儿肾盂前后径大于4mm认为有肾盂扩张，孕33周以后，大于7mm才认为有肾盂扩张。17－25%的唐氏综合征胎儿有上述特征，但2%正常胎儿亦可出现上述改变。Corteville等计算了仅有肾盂扩张的胎儿患唐氏综合征的危险性约为1/340，并建议有肾盂扩张的胎儿在有其他危险因素存在时（如高龄孕妇、生化检测异常）应进行羊膜腔穿刺行胎儿染色体检查。Wickstrom等认为单纯肾盂扩张，唐氏综合征危险性增加3．9倍，包括唐氏综合征在内的所有染色体畸形危险性增加3.3倍。Degani等追踪观察了有轻度肾盂扩张但染