胎儿染色体异常的超声诊断线索

有胎儿染色体核型和生后表型均正常。
但Chen等研究发现，在妊娠晚期6/19例18三体胎儿后颅窝池增大，Chen等认为产前检出后颅窝池增大结合宫内胎儿生长迟缓或羊水过多表现，应行遗传咨询，并仔细检测有无其他合并畸形以及胎儿染色体核型分析。
　　3、胎儿颈部透明层增厚
　　颈后部软组织增厚是唐氏综合征新生儿的主要体征之一。1985年Benacerraf等首次报道超声检测颈部皮肤皱褶增厚（nuchal skin fold thick）（>6mm）患唐氏综合征的危险性增加。自此以后，有许多这方面的研究报告，均支持上述观点。文献中有关这一研究的同义词有颈部厚度、颈部水肿、无分隔颈部水囊瘤、单纯水囊瘤、颈部透明层等，最近一样本相对较大研究报告认为早孕及中孕颈部透明层厚度诊断13三体、18三体及21三体的敏感性为62%，诊断21－三体的敏感性为54%。Pandya等认为颈部透明层厚度为3mm、4mm、5mm，≥6mm的胎儿，患染色体三体的危险性分别比单纯孕妇年龄危险性高3、18、28、36倍。
　　在早孕和中孕早期，胎儿颈部超声异常征象是目前提示胎儿染色体异常的最敏感和最特异的超声指标。甚至根据孕妇年龄和生化指标共同校正的患21三体危险性仅为1/10，000，但有颈部透明层增厚时其危险性仍可达1/231，仍比孕中期孕妇年龄大于35岁时危险性大。因此，很明显，对于所有孕早期或孕中期早期超声发现有颈部透明层增厚、囊肿、水肿的胎儿，应为胎儿进一步行染色体核型分析的指征，更有甚者，即使胎儿染色体核型分析正常，胎儿进一步发育后出现结构异常的危险性增加，大约13％的病例属于此。胎儿死亡、流产或其他不良妊娠结局相当常见。
　　4、胸腔积液（Pleural Effusion）
　　Achiron等研究了胎儿胸腔积液和染色体异常的关系，病例来源于作者本人及文献报道，在153例只有胸腔积液的胎儿中，有8例21三体及1例X单体，由此计算出单独胸腔积液胎儿非整倍体染色体异常的危险性为5.8%。本组病例中大多数胸腔积液为乳糜液，这表明淋巴系统出现某些异常，这也可能是非整倍体胎儿颈部水肿或囊肿的病理机制。因此只有胸腔积液的胎儿亦是进一步行胎儿染色体核型分析的指征。
　　5、胎儿心内强回声灶（Eehogenic Foci Within the Fetal Heart）
　　胎儿心