胎儿染色体异常的超声诊断线索

　引起多器官系统畸形是胎儿非整倍体染色体异常的主要部分，而异常的染色体核型对胎儿预后有重要意义。有明显畸形（如先天性心脏缺损、脐膨出等）者，超声检出这些畸形并不困难，它们与胎儿染色体核型异常有密切关系，但这里不讨论这些有明显畸形的胎儿染色体问题，而主要着眼于胎儿的微小异常，它们本身并不影响胎儿的生长发育，其与胎儿染色体异常的关系，近十年来越来越引起学者们的关注。下面主要讨论这些微小异常与胎儿染色体异常的关系。
　　1、脉络丛囊肿：（Choroid Plexus Cysts） 
　　横切胎头时，侧脑室内的强回声脉络丛内出现圆形或椭圆形无回声区，多为3-5mm大小，较大者可达10mm以上，可单侧出现，也可双侧出现。超声检查时须仔细观察脉络丛才能检出脉络丛囊肿，否则易被漏诊。
　　胎儿脉络丛囊肿发生率约1%。超声检出单一脉络丛囊肿，在低危人群中染色体异常危险性约为1/50－150，除脉络丛囊肿，超声还检出胎儿其他异常或线索时，胎儿染色体异常的危险性明显增加，达10．5－12%。此时结合孕妇年龄及血中许多生化指标对决定是否进一步行遗传学或胎儿染色体检查很有帮助。一份多中心的大型研究报告中，36岁以下的孕妇，超声检出胎儿单一脉络丛囊肿时，胎儿染色体非整倍体发生率为0.35％，而当孕妇年龄大于36岁时，发生率上升到2.4%。Gupta等认为超声检出单一脉络丛囊肿时，胎儿发生18三体的危险性增加9倍，脉络丛囊肿的大小，双侧或单侧，妊娠期是否进行性缩小乃至消失，并不影响胎儿染色体三体的危险性。但另有作者认为，妊娠期脉络丛囊肿进行性缩小乃至消失，胎儿患染色体三体的危险性明显减小；进行性增大时则增加。在大多数病例中，脉络丛囊肿的检出，是进一步检测胎儿染色体核型的指征，但应结合临床资料、实验室结果、遗传咨询及其他超声特征综合分析。
　　2、后颅窝池（Cisterna Magna）
　　后颅窝池位于小脑后方、枕骨前方的一蝶形无回声区
　　有2份独立的研究报告均研究了妊娠早期后颅窝池的大小与胎儿羊膜腔穿刺染色体核型的关系，1102例胎儿染色体核型正常，61例胎儿染色体异常。在所有61例非整倍体胎儿中，后颅窝池大小均正常。这些研究结果认为经阴道超声测量后颅窝池在妊娠早期很容易，但不能提示有胎儿染色体异常，同时报道产前超声检查发现15例后颅窝池增大者（>10mm），所