染色体检查是用外周血在细胞生长刺激因子——植物凝集素（pha）作用下经37℃，72小时培养，获得大量分裂细胞，然后加入秋水仙素使进行分裂的细胞停止于分裂中期，以便染色体的观察；再经低渗膨胀细胞，减少染色体间的相互缠绕和重叠，染色体检查最后用甲醇和冰醋酸将细胞固定于载玻片上，在显微镜下观察染色体的结构和数量。正常男性的染色体核型为44条常染色体加2条性染色体x和y，检查报告中常用46，xy来表示。正常女性的常染色体与男性相同，性染色体为2条xx，常用46，xx表示。46表示染色体的总数目，大于或小于46都属于染色体的数目异常。缺失的性染色体常用o来表示。
人体内每个细胞内有23对染色体.包括22对常染色体和一对性染色体.
性染色体包括：x染色体和y染色体。含有一对x染色体的受精卵发育成女性，而具有一条x染色体和一条y染色体者则发育成男性。这样，对于女性来说，正常的性染色体组成是xx，男性是xy。这就意味着，女性细胞减数分裂产生的配子都含有一个x染色体；男性产生的精子中有一半含有x染色体，而另一半含有y染色体。精子和卵子的染色体上携带着遗传基因，上面记录着父母传给子女的遗传信息。同样，当性染色体异常时，就可形成遗传性疾病。染色体检查男性不育症中因染色体异常引起者约占2%～21%，尤其以少精子症和无精子症多见。
染色体，染色体检查