怀孕之前别漏了染色体检查

      近日，一名怀孕５个月的“准妈妈”，在南京市引产下一个“只长了一只眼睛、没有鼻孔”的畸形胎，经医院产前诊断研究室对胎儿进行染色体检查发现，这是一个前脑无裂畸形儿，每号染色体都较正常胎儿多了一条。据了解，这对夫妇结婚前未做婚检和染色体检查，有关专家提醒，没有进行婚检的新婚夫妇在生育之前，一定要进行孕检，如果有遗传病史或多次流产，还要进行染色体检查。

     染色体异常胎儿出现畸形

     健康的人每个细胞有４６条染色体，２３条来自母亲，另外２３条来自父亲，染色体成对出现，但南京的这个胎儿却有６９条染色体，医学上称为“三倍儿”。

     郑大一附院妇产科主任医师、教授史惠荣说，类似的染色体异常胎儿，多数情况下会自然流产，极少数可能存活下来，但会影响胎儿发育，导致畸形或智力低下等。

     唐氏症是最常见的染色体疾病，患儿可能出现肌肉张力低、头围小、短头畸形、后脑勺扁平、脸孔圆而扁、眼距较宽大等症状，此外，大多存在智力障碍。

     另外，染色体异常还可导致特纳氏综合征，患儿身材短小、脖子较短、下巴小、两侧乳距过宽、脊柱侧弯，青春期之后仍然没有第二性征发育，生殖器官一直停留在幼年状态，以至于无生育能力。

     染色体异常还会给患儿带来不同程度的生理或智力上的缺陷，如先天性心脏病、肢体畸形、先天智障、听力或视力有缺陷等。

     染色体检查常被年轻夫妻遗忘

     胎儿染色体异常的原因，多是基因突变，但也有一部分是环境因素或父母遗传引起的。

     郑大一附院妇产科遗传室孔祥东博士称，长期在放射性、污染环境下工作，或是夫妇一方有烟酒嗜好，都可能导致胎儿染色体异常；另外，父母一方或双方存在染色体异常，其基因若遗传给了后代，也会导致胎儿染色体异常或一些疾病的发生。

     比如，如果男性多了一条Ｘ染色体，就不会产生精子，以致无法生育；若夫妇一方染色体平衡异位，也很难怀上孩子，即使怀孕了，也有损下一代的健康。

     有些夫妇本身存在染色体异常情况，但由于身体及智力无明显异常，很难被发现，以至于将异常染色体遗传给下一代，导致死胎、流产，或生出畸形儿。如果在怀孕前，夫妇双方进行染色体检查，就能在一定程度上降低上述情况的发生。

     但是，记者在医院采访时发现，虽然越来越多的人重视了“血常规”、“肝炎”等孕前检查，对于染色体检查却知之甚少。

     史惠荣教授说，染色体检查不是孕检的常规项目，因此很少人主动检查，可一旦导致胎儿染色体异常，对孩子危害巨大，因此条件允许的话，夫妇怀孕以前不妨查一下染色体。

     孕前孕中检查确保孕育健康宝宝

     通过怀孕阶段的层层检查把关，大部分出生缺陷疾病是能够被及时发现的。史惠荣教授提醒，每对夫妇在决定怀孕之前，都要进行必要的孕前检查，在确认夫妇双方生殖器发育正常，无遗传性疾病、传染等疾病后，再孕育孩子。

     在孕期中，还要进行唐氏症筛查，通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激的浓度，并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，可计算生出唐氏儿的危险系数。

     对于筛查出来的高危人群，要进一步做羊水穿刺和胎儿染色体检查，以明确诊断，决定是终止妊娠还是继续受孕。

     ３５岁以上的高龄产妇、已生过畸形儿的妇女、长期接触放射性元素、嗜好烟酒，以及有习惯性流产史的孕妇等，都是导致胎儿染色体异常的高危人群，更要足够重视孕前和孕中的检查与筛查。

     此外，每一位“准妈妈”都要尽量避免生病，少吃药，特别是可导致胎儿畸形的四环素等药物，更是不能服用；夫妇俩要远离烟酒、放射性元素等侵害；孕妇要保持良好心情，工作负荷不能太大，经常摄取高蛋白、低脂肪、低糖类食物，保证营养充足，同时进行适当的锻炼。这样，才能孕育出一个健康宝宝。

记者：王娅青      编辑：陈要逢            转载于：大河报