近年来，染色体研究发展迅速，染色体畸变引起的疾病发现的也越来越多，应用染色体诊断疾病，探讨病因和发病机制，从而合理制定出治疗方案和指导合理用药，为采取必要的预防措施及推算预后等都提供了科学的依据，因此染色体检查的重要性越来越突出染色体检查现在已被大量的运用于临床，目前很多二甲以上的医院都在开展或正准备开展这一项目检查，妇幼医院、儿童医院，肿瘤医院等专科医院也离不开染色体检查。同时拥有相关检查人员与检测设备的相关机构也因此具有很好的社会价值与经济收益。
一．染色体检查应用范围
（一）.临床医学
1．生殖功能障碍：在不孕症、多发性流产和畸胎等有生殖功能障碍的夫妇中至少有7%-10%是染色体异常的携带者。常见的有染色体结构异常如平衡易位和倒位以及数量异常。
2．第二性征异常：常见于女性，如有原发性闭经、性发育不良，伴身材矮小、肘外翻、盾状胸和智力稍有低下,阴毛、腋毛少或缺如，后发际低，不育等。早期发现这些异常并给予适当的治疗可使第二性征得到一定程度地改善，也可能获得生育能力
3．外生殖器两性畸形 ：对于外生殖器分化模糊，如阴茎伴尿道下裂，阴蒂肥大呈阴茎样，根据生殖器外观难以正确决定性别的患者，通过性染色体的检查有助于做出明确诊断。两性畸形可分为真两性畸形、假两性畸形、性逆转综合征等几种不同情况。
a.真两性畸形：内生殖器同时存在着两性的特征，即体内同时存在睾丸、输精管和卵巢、输卵管。
b.假两性畸形：有进一步分为女假两性畸形和男假两性畸形。女假两性畸形内生殖器表现为女性，有子宫、卵巢、输卵管，染色体检查为46，XX。男性假两性畸形内生殖器表现为男性即性腺是睾丸，染色体核型是46，XY。
c.性逆转综合征：即染色体核型与表型相反。46，XX男性 ，46，XY女性。
4 先天性多发性畸形和智力低下的患儿及其父母染色体病：特点是多发性畸形和智力低下
5 性情异常：身材高大、性情凶猛和有攻击性行为的男性，有些可能为性染色体异常者
6 接触过有害物质：辐射、化学药物、病毒等可以引起染色体的断裂，造成畸变，这些畸变如发生在体细胞可以引起一些相应的疾病，例如肿瘤。如畸变发生在生殖细胞就发生遗传效应，殃及子代，可以引起流产、死胎、畸形儿。
（二）.婚前检查 ：
可以发现表型正常